Виды синдрома Альпорта: проявление симптомов и лечение

МКБ-10

  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Альпорта
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Он предположил наследственный характер болезни, которая впоследствии была названа синдромом Альпорта.

Осложнения и последствия

Наиболее грозным осложнением является почечная недостаточность. О ней свидетельствуют повышение таких показателей, как мочевина и креатинин, снижение скорости клубочковой фильтрации.

При потере слуха и зрения проводится хирургическое вмешательство. Показания для него выставляют лор и офтальмолог.

Ребенку необходимо проходить регулярные профилактические осмотры у педиатра.

Причины синдрома Альпорта

Синдром Альпорта вызван мутациями в генах COL4A3, COL4A4 и COL4A5. Эти гены ответственны за формирование части коллагена типа IV. Коллаген является основным белком в теле, отвечающим за укрепление и поддержку соединительных тканей.

Этот коллаген типа IV действительно важен для работы почечных клубочков, и мутации в этих генах приводят к тому, что коллаген, содержащийся в клубочках, становиться аномальным. Это, в свою очередь, повреждает почки и делает их неспособными очищать кровь должным образом.

Этот коллаген содержится и в внутренних ушах, и аномалии в нем могут привести к нейросенсорной потере слуха. Коллаген типа IV также важен для поддержания формы хрусталика глаза и нормального цвета сетчатки, и именно его нарушения вызывают осложнения для глаз, связанные с синдромом.

Синдром Альпорта наследуется тремя различными способами:

Х-образный паттерн.

Это наиболее распространенный способ наследования синдрома Альпорта, и около 80 процентов людей с этим заболеванием имеют эту форму. Это вызвано мутациями в гене COL4A5. Наследование по «Х-образному паттерну» означает, что ген расположен на Х-хромосоме. Поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома, одной мутации гена на этой хромосоме достаточно, чтобы вызвать заболевание почек и другие серьезные симптомы состояние в них.

Женщины, с другой стороны, имеют две Х-хромосомы и, соответственно, две копии гена, поэтому мутация гена только в одной из хромосом обычно не может вызвать серьезные осложнения синдрома Альпорта. Из-за этого женщины страдающие синдромом Альпорта, связанным с Х-хромосомой, обычно страдают только от крови в моче, и их иногда называют просто носителями. Нередко у них могут развиваться другие серьезные осложнения, связанные с болезнью, но даже тогда, они их переносят проще, чем мужчины.

С Х-сцепленным типом наследования отцы не могут передать эту болезнь своим сыновьям, потому что биологически мужчины не передают свои Х-хромосомы своим детям мужского пола. С другой стороны, каждый ребенок имеет 50-процентную вероятность наследования гена, если у матери есть дефектный ген в одной из ее Х-хромосом. У мальчиков, наследующих дефектный ген, обычно в какой-то момент жизни развивается синдром Альпорта.

Аутосомно-доминантное наследование.

Это редкая форма наследования, и она встречается только в 5% случаев синдрома. Люди с этой формой имеют одну мутацию в генах COL4A3 или COL4A4, что означает, что только один родитель имеет аномальный ген и передаст её ребенку. При этой форме синдрома Альпорта мужчины и женщины испытывают схожие признаки с одинаковыми уровнями тяжести.

Атосомно-рецессивное наследование.

Эта форма наследования встречается примерно в 15% случаев синдрома Альпорта. Ребенок наследует болезнь таким образом только тогда, когда оба родителя являются носителями и у каждого есть копия аномального гена COL4A3 или COL4A4. При этом мужчины и женщины также страдают одинаково.

Это наиболее распространенный способ наследования синдрома Альпорта, и около 80 процентов людей с этим заболеванием имеют эту форму.

Лечение

Лечение синдрома проводится с появлением симптомов. При пиелонефрите используются антибактериальные и противовоспалительные медикаменты. Если развилась хроническая почечная недостаточность, применяется гемодиализ и необходима пересадка почек. На начальной стадии болезни без выраженных симптомов применяется профилактическое лечение:

Читайте также:  Кларитин: инструкция по применению, аналоги таблеток

Блокируют дальнейшее развитие синдрома Альпорта диетотерапией, приёмом витаминов, очищением травами, исключением сильных нагрузок.

  • запрещена физическая активность, занятия спортом;
  • частые прогулки на свежем воздухе положительно влияют на иммунитет;
  • необходимо обеспечить полноценное питание с необходимым количеством витаминов и минералов;
  • лечение травяным чаем — фитотерапия для снижения уровня эритроцитов в моче;
  • прием витаминов А, Е и В6 — они улучшают обмен веществ.

Активно разрабатывается генная терапия синдрома Альпорта. В перспективе она может стать основным и наиболее эффективным лечением. Все методы лечения основаны на предупреждении и замедлении ухудшения функционирования почек. Диета должна содержать необходимое количество белка, жиров и углеводов. В случае нарушения функций почек нужно ограничить потребление фосфора и кальция. Необходимо остерегаться инфекционных заболеваний и избегать простуды. Инфекция может вызвать прогрессирование синдрома. Запрещается делать детям стандартные прививки. Профилактическое лечение проводится по 2−3 курса за год.

Лечение синдрома проводится с появлением симптомов.

Диагностика

Диагностикой и лечением синдрома Альпорта занимаются педиатры, нефрологи, генетики, ЛОР-врачи, офтальмологи.

Диагностические мероприятия начинаются со сбора анамнеза и выслушивания жалоб больного. Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи гематурии или протеинурии у родственников, а также случаи смерти от почечной дисфункции. Для постановки диагноза важны данные генеалогического анализа и акушерского анамнеза.

  1. Специфическое поражение базальной мембраны у больных обнаруживают по результатам биопсии.
  2. В общем анализе мочи — эритроциты, белок, лейкоциты.
  3. Генетическое исследование – выявление мутации генов.
  4. Аудиометрия обнаруживает нарушения слуха.
  5. Обследование у офтальмолога позволяет выявить врожденную патологию зрения.
  6. Ультразвуковое исследование почек и мочеточников, магнитно-резонансная томография, рентген и сцинтиграфия — дополнительные диагностические методики.

Диагностические мероприятия начинаются со сбора анамнеза и выслушивания жалоб больного.

Аутосомно-рецессивная форма синдрома Альпорта

У большинства нет никаких жалоб.

Диетическое питание

Большое значение при диагнозе наследственный нефрит уделяется переходу на особый рацион питания. Диета при синдроме Альпорта предполагает полное исключение «неправильных» продуктов:

  • с содержанием консервантов и ненатуральных пищевых добавок;
  • острых и соленых блюд;
  • жирных ингредиентов;
  • с большим содержанием белка;
  • любых алкогольных напитков.

В диете используются продукты, индивидуально рекомендованные врачом. Их список формируется с учетом функциональных способностей почек каждого пациента. Предлагается ввод в рацион компонентов, обеспечивающих больного необходимой энергией, витаминами и микроэлементами, а также обладающих достаточной калорийностью – телятина, нежирная говядина, птица, рыба, фрукты и овощи.

Прогноз и профилактика.

Как лечится болезнь

Специфических препаратов, направленных на лечение данного недуга, не существует. Лекарственные препараты следует сочетать со специальным диетическим питанием. Лечение направлено на нормализацию функционирования почек. На начальных стадиях не требуется медикаментозной терапии. Для детей предусмотрены следующие терапевтические меры:

  • освобождение ребенка от физических нагрузок, в т. ч. от уроков физической культуры;
  • регулярные прогулки на свежем воздухе;
  • строгое соблюдение назначенной врачом диеты (обычно ее необходимо соблюдать в течение всей жизни);
  • для устранения симптомов гематурии назначается фитотерапия: настои крапивы, тысячелистника, черноплодной рябины;
  • курсовой прием витаминов А, Е, В6, что позволит улучшить общий обмен веществ в организме.

В дальнейшем по мере прогрессирования болезни проводится симптоматическое лечение. Используются такие препараты, как ингибиторы АПФ, блокаторы ангиотензиновых рецепторов, средства для коррекции ацидоза. Для замедления деструктивных процессов и улучшения самочувствия пациентов, рекомендуется прием следующих препаратов:

  • Фуросемид (для больных, у которых не нарушен диурез);
  • внутривенное введение физраствора (для профилактики обезвоживания);
  • Верошпирон, глюкоза и кальция глюконат — для восстановления минерального обмена;
  • витамины группы Д;
  • анаболические гормоны и железосодержащие препараты, необходимые для ускоренного образования эритроцитов.
Читайте также:  Степени сколиоза по рентгену

При необходимости применяется гемодиализ. В особо тяжелых случаях может потребоваться операция по пересадке почки. Детям подобные вмешательства возможно осуществлять не ранее 15–18 лет. После трансплантации состояние пациентов становится гораздо лучше, особенно если нефрит протекал без нарушений со стороны органов чувств.

регулярные прогулки на свежем воздухе;.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) у детей

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Наследственный нефрит (синдром Альпорта) – генетически детерминированная наследственная неиммунная гломерулопатия, проявляющая гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающаяся с нейросенсорной глухотой и расстройствами зрения.

Впервые заболевание описано в 1902 г. L.G.Guthrie, который наблюда семью, в нескольких поколениях которой наблюдалась гематурия. В 1915 у членов этой же семьи A.F.Hurst было описано развитие уремии. В 1927 г. A Alport впервые выявил тугоухость у нескольких родственников с гематурией В 50-е годы прошлого века были описаны поражения глаз при подобном заболевании. В 1972 г. у больных с наследственной гематурией при морфологически исследовании почечной ткани Hinglais et al. выявили неравномерное расширение и расслоение гломерулярных базальных мембран. В 1985 г. была идентифицирована генетическая основа наследственного нефрита – мутация в гене коллагена IV типа (Fiengold et al., 1985).

Исследование генетической природы заболевания позволило заключить, что различия в фенотипических проявлениях наследственного нефрита (с тугоухостью или без нее) обусловлены степенью экспрессии мутантного гена. Таким образом, в настоящее время все клинические варианты рассматриваются как проявления одного заболевания и термин “наследственный нефрит” является синонимом термина “синдром Альпорта”.

Согласно данным эпидемиологических исследований наследственный нефрит встречается с частотой 17 на 100 000 детского населения.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Установлены аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный и доминантный, сцепленный с Х-хромосомой пути передачи.

Особенности развития синдрома Альпорта

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, при котором происходит поражение почечных клубочков, нарушение зрения и слуха. Вероятность развития патологии не превышает 0,017% от общего количества новорожденных, при этом в группу риска попадают люди обоих полов.

Вероятность развития заболевания возрастает, если в роду есть больные с патологиями органов мочевыделительной системы.

Причины и лечение синдрома Альпорта

Болезнь под названием синдром Альпорта — это генетическое расстройство, которое характеризуется снижением почечной функциональности, сопровождающееся значительной потерей слуха и глазными аномалиями. Заболевание передается по наследству со стороны обоих родителей, поэтому его еще называют наследственный нефрит.

Выработка аномального коллагена в почечных клубочках вызывает фильтрационную дисфункцию почек, из-за чего кровь и белок проникают в мочу, что в итоге приводит к недостаточности парного органа.

Типичные признаки

Болезнь тонких базальных мембран редко диагностируется сразу после рождения или внутриутробно. Специфические симптомы наблюдаются спустя 3–4 года после рождения и выражаются в следующих состояниях:

  • гематурический синдром. Одно из ранних проявлений болезни. Обычно выявляется лабораторно. У мальчиков микрогематурия отмечается еще до 1 года, но планово такой анализ на фоне общего здоровья не проводится. Ученые считают, что если до 10 лет ребенка гематурия не выявлялась ни разу, то синдром Альпорта можно исключать на 98%;
  • белок в моче. Состояние протеинурии чаще отмечается у мальчиков с доминантным путем наследования мутации. Обычно белок в моче не выявляется или его появление носит эпизодический характер;
  • артериальная гипертензия. Стойкое повышение артериального давления характеризуется прогрессированием почечной недостаточности. Чем ниже клиренс креатинина, тем интенсивнее развитие гипертензии;
  • тугоухость. Нарушение слуха на фоне нефротического синдрома возникает не всегда. Известны случаи семейного синдрома Альпорта, когда у всех больных нет слуховых изменений. Ранняя стадия тугоухости определяется только при аудиометрии;
  • лентиконус передний. Состояние характеризуется выпячиванием глазного хрусталика кнаружи, встречается у 20–25% больных с наследственным нефритом. Офтальмологическое заболевание постоянно прогрессирует, поэтому больные вынуждены часто менять очки;
  • роговичная дистрофия. Истончение сетчатки глаза встречается редко. Почти 90% больных с дистрофией роговицы имеют X-сцепленный путь геномной мутации;
  • лейомиоматоз бронхов и пищевода. У детей возникает ранняя дисфагия – нарушение глотания. Появляются и иные симптомы: загрудинные и эпигастральные боли, рвота, одышка, сухой кашель. Подтвердить лейомиоматоз можно с помощью МРТ или компьютерной томографии.
Читайте также:  Колдрекс таблетки инструкция по применению

По мере взросления ребенка нарастают симптомы почечной недостаточности: недомогание, интоксикация, артериальная гипертензия, резкое увеличение креатинина и мочевины в составе крови, ацидоз.

лентиконус передний.

Симптомы

Врожденный наследственный нефрит развивается при недостатке коллагена, одного из главнейших структурных элементов соединительной ткани. В результате коллагенового дефицита базальные мембраны почечных клубочков, внутреннего уха и глазного аппарата истончаются и расщепляются, а сами органы перестают полноценно справляться со своей функцией.

Все симптомы синдрома Альпорта распределяются на два группы – почечные и внепочечные проявления. В числе почечных диагностируются два главных признака: гематурия (следы крови в моче) и протеинурия (белки в моче). Нередко их объединяют под названием «изолированный мочевой синдром».

Изолированный мочевой синдром у ребятишек можно заметить не сразу. Видимые сигналы появляются только на 3-5-м году жизни, бывает и в 7-10 лет. Но мельчайшие капельки крови в моче присутствуют всегда, даже если поначалу их не видно – это бессимптомная микрогематурия. Поэтому гематурия считается основным специфическим признаком синдрома Альпорта.

Внепочечные симптомы врожденного нефрита проявляются позднее. Это:

  • тугоухость (сначала ребенок перестает различать высокие звуки, потом обычную речь);
  • различные глазные нарушения;
  • отставание в физическом развитии;
  • врожденные аномалии (деформированные уши, высокое небо, сращенные или дополнительные пальчики – не более 7 признаков);
  • редко – лейомиоматоз (разрастание гладких волокон мышц) пищевода, трахеи, бронхов.

По мере прогрессирования недуга появляются классические признаки почечной недостаточности: желтоватая и сухая кожа, сухость во рту, уменьшение количества мочи и т.д. Увеличивается давление в почечных сосудах – гипертензия.

Увеличивается давление в почечных сосудах гипертензия.

Методы борьбы

Лечение синдрома альпорта включает в себя сочетание медикаментозных средств и специального диетического питания. Стоит отметить, что специфических лекарственных средств, которые бы устраняли именно этот генетический недуг, до сих пор не существует. Направленность лекарственных средств, применяемых при наследственном нефрите, связана с нормализацией работы почек. Диетическое питание для детей прописывается врачом индивидуально. Как правило, таких предписаний необходимо придерживаться всю оставшуюся жизнь. Показаны прогулки на свежем воздухе. В крайних случаях специалист может принять решение о проведении оперативного вмешательства. Обычно операция проводится при достижении пятнадцатилетнего возраста.

продукты, которые имеют в своем составе искусственные красители.

Препараты для лечения синдрома Альпорта — таблица

экскреторная урография используется для создания серии рентгеновских снимков после внутривенного введения в кров специального препарата.

Добавить комментарий