Ахондроплазия – что это? Симптомы и лечение

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

  1. Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
  2. Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
  3. Искривление ног до Х- или О-образной формы.
  4. Широкие и короткие ступни.
  5. Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
  6. Арковидное и высокое твердое небо.
  7. Выступающий вперед лоб.
  8. Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
  9. Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
  10. Отставание физического развития.
  11. Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
  12. Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
  13. Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
  14. Возможна гидроцефалия.
  15. Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
  16. Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
  17. Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

  • Болезненность поясницы.
  • Водянка в головном мозге.
  • Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать.

Ахондроплазия

Ахондроплазия это редкое генетическое наследственное заболевание костей, которое встречается у одного из 15 000 35 000 живорожденных.

Ахондроплазия

Ахондроплазия (диафизарная аплазия, врожденная хондродистрофия) представляет собой генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Точные причины заболевания неизвестны, однако приблизительно в 80-90% случаев оно является следствием новых генных мутаций и встречается примерно у одного из каждых 25 000 новорожденных, вне зависимости от расы и пола.

Тот факт, что эта патология отражалась еще в древнеегипетском искусстве, делает ее одним из наиболее древних врожденных дефектов, зарегистрированных в истории человечества.

Тот факт, что эта патология отражалась еще в древнеегипетском искусстве, делает ее одним из наиболее древних врожденных дефектов, зарегистрированных в истории человечества.

Симптомы

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

  • очень крупная голова;
  • руки заканчиваются в районе пупка, ноги короткие;
  • лоб выпуклый, а задний отдел черепа увеличен;
  • большое расстояние между глазами, они находятся далеко в орбитах;
  • живот сильно выступает вперед;
  • очень широкие стопы и ладони.

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

очень крупная голова;.

Причины ахондроплазии

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии.

Симптоматика

О мутации гена можно судить без диагностического исследования: у малыша слишком большая голова и непропорционально маленькие конечности, на голове выделяются лобные и затылочные бугры. Иногда у новорожденного диагностируется гидроцефалия.

К другим симптомам заболевания можно отнести:

  • Нарушения в нормальном строении костей у основания головы;
  • В районе глаз имеются нехарактерные для обычных детей складки, сами глаза посажены слишком широко;
  • Нос имеет седловидный внешний вид;
  • Выступающая верхняя челюсть;
  • Выступающие вперед лобные части головы;
  • Приподнятое небо и грубый язык.

У новорожденного равномерно короткие конечности, они искривлены в суставных областях. Руками ребенок может дотянуться только до пупочной области. Стопы имеют слишком широкий внешний вид, при этом они короче. Ладони, как и стопы, широкие, все пальцы, кроме первого, практически одинакового размера.

У новорожденного с мутацией наблюдаются многочисленные кожные складки и жировые отложения в области верхних и нижних конечностей. Несмотря на все проблемы с ростом, туловище больного развивается правильно и имеет нормальный размер, изменения не касаются и грудной клетки, при этом живот резко выпячивается вперед, таз наклоняется назад, ягодицы сильно выделяются.

Читайте также:  Плексит (настой дягиля лекарственного)

При ахондроплазии у ребенка могут наблюдать проблемы с нормальным дыханием, вызваны они особенностями в строении лица и грудной клетки. Часто у больных диагностируются проблемы с нормальным физическим развитием: держать головку ребенок начинает только после 3-4 месяцев жизни, сидит малыш в 8-9 месяцев со дня рождения, встает на ноги и начинает ходить самостоятельно ребенок не раньше, чем в 1,5-2 года после рождения. Примечательно то, что отставание в физическом развитии практически не отличается на интеллектуальных способностях – умственное развитие ребенка происходит в пределах нормы, он не отстает от сверстников.

По мере взросления у ребенка продолжают утолщаться и изгибаться кости конечностей, они приобретают бугристую структуру. В дальнейшем начинается внутреннее скручивание бедерных костей в нижних отделах, коленные суставы приобретают разболтанный вид, при внешнем осмотре диагностируются плосковальгусные стопы.

Искривление затрагивает не только нижние, но и верхние конечности, особо подвержены искажению области предплечий.
Во взрослом возрасте рост женщин с мутировавшим геном не превышает 124 сантиметров, рост взрослых мужчин не больше 131 сантиметра. Все возникшие в детском возрасте деформации головы и лицевого скелета не только сохраняются во взрослом возрасте, но и становятся более выраженными. Иногда у пациентов с ахондроплазией развивается косоглазие, из-за проблем с малой подвижностью у больных развивается ожирение.

Ахондроплазия часто сопровождается уменьшением размера спинномозгового канала в области поясничного отдела позвоночника. Данная проблема сопровождается снижением чувствительности, появлением болезненных ощущений в области нижних конечностей. При отсутствии должного лечения сужение спинномозгового канала может обернуться параличом ног, нарушением нормальной функциональности внутренних органов в тазовой области.

Ладони, как и стопы, широкие, все пальцы, кроме первого, практически одинакового размера.

Симптомы

Внешние признаки ахондроплазии заметны уже при рождении. У ребенка относительно большая голова и короткие конечности. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, выпирают теменные и затылочные бугры. Иногда это сочетается с гидроцефалией. Нарушения строения лицевого скелета связаны с неправильным развитием костей основания черепа.

У детей с ахондроплазией глаза широко расставлены и глубоко посажены, во внутренних уголках есть дополнительные складочки. При карликовости нос имеет характерную седловидную форму, сплющен, а его верхняя часть довольно широкая. Лобные кости и верхняя челюсть значительно выступают вперед. Язык обычно грубый, небо высокое.

Конечности укорачиваются за счет бедер и плеч, при этом ручки в раннем возрасте достают только до пупка, а все сегменты немного искривлены. Стопы и ладони широкие и короткие. Большой палец руки длинный, а остальные – укороченные. В первые месяцы на конечностях видны кожные складки и жировые подушки. Туловище развито нормально, грудная клетка не изменена. Но живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы при карликовости сильно выступают.

У детей с ахондроплазией выше риск внезапной смерти во сне. Это объясняется сдавлением продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии затылочного отверстия. Особенности строения лица, больших миндалин и уменьшенная грудная клетка приводят к проблемам дыхательной системы.

Из-за нарушения мышечного тонуса на первом-втором году жизни может развиться шейно-грудной кифоз, который исчезает с началом ходьбы. Физическое развитие ребенка в целом немного отстает – держать головку он начинает после 3–4 месяцев, сидит – в 8–9 месяцев, ходит – в 1,5–2 года. Но на интеллектуальном и психическом развитии это обычно не сказывается.

Поскольку периостальный рост при ахондроплазии остается нормальным, кости с возрастом утолщаются, изгибаются, покрываются буграми. Повышенная эластичность эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей приводит к прогрессирующим вальгусным и варусным деформациям, чему способствует значительная масса туловища. Нарушенная ось конечностей провоцирует развитие плосковальгусных стоп и разболтанность коленных суставов. Бедренные кости скручиваются внутрь в нижних отделах, малоберцовая кость в верхнем отделе выдвигается и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем создает перекос вилки голеностопа, отчего стопа разворачивается под углом 10–20°. Руки искривляются в зоне предплечий, к взрослому возрасту они остаются укороченными, но достают уже до паховой складки.

Взрослые мужчины в среднем достигают роста 131 см, женщины – 124 см. В этот период изменения головы и лицевых костей усугубляются: лоб еще больше выдается и нависает, переносица врезается в лицо, видны нарушения прикуса, возможно косоглазие, склонность к ожирению. Из-за патологии носовых ходов больные часто страдают от отитов и кондуктивной тугоухости. Обструкция верхних дыхательных путей вызывает дыхательную недостаточность.

Еще один симптом заболевания – сужение спинномозгового канала. Это приводит к нарушениям чувствительности, парестезиям и болям в ногах, а иногда – к проблемам со стороны тазовых органов (недержание мочи и кала, снижение половой функции у мужчин).

В этот период изменения головы и лицевых костей усугубляются лоб еще больше выдается и нависает, переносица врезается в лицо, видны нарушения прикуса, возможно косоглазие, склонность к ожирению.

Фенотип и развитие ахондроплазии

У пациентов с ахондроплазией при рождении отмечают ризомелическое укорочение рук и ног, сравнительно длинное и узкое туловище, кисти рук в форме трезубца и макроцефалию с гипоплазией средней трети лица и выступающим лбом. Рост при рождении обычно несколько меньше нормы, хотя и пределах нижней границы нормы; с возрастом рост таких детей прогрессивно отстаёт от нормальных величин.

Читайте также:  Уроки на видео: суставная гимнастика Норбекова

В основном пациенты имеют нормальный интеллект, хотя большинство задержаны в моторном развитии. Эта задержка вызвана сочетанием мышечной гипотонии, гиперподвижными суставами (хотя локтевые суставы ограничены в разгибании и вращении), механическими затруднениями при удержании их большой головки и, реже, стенозом большого затылочного отверстия со сдавленней ствола мозга.

Аномальный рост черепа и лицевых костей приводит к гипоплазии средней трети лица, небольшому основанию черепа и сужению отверстий черепа. Гипоплазия средней трети лица вызывает аномалии положения зубов, обструктивную асфиксию и средний отит. Сужение яремного отверстия связывают с увеличением внутричерепного венозного давления и последующей гидроцефалией.

Сужение большого затылочного отверстия вызывает сдавление ствола мозга в краниоцервикальном переходе приблизительно у 10% больных и приводит к повышению частоты мышечной гипотонии, тетрапарезу, задержке развития, центральной асфиксии и внезапной смерти. От 3 до 7% пациентов внезапно умирают на первом году жизни из-за сдавления ствола мозга (центральной асфиксии) или обструктивной асфиксии. Другие медицинские осложнения включают ожирение, поясничный стеноз, усиливающийся с возрастом, и О-образное (варусное) искривление ног в коленных суставах.

Особенности фенотипических проявлений ахондроплазии:
• Возраст начала: пренатальный
• Ризомелическая задержка роста
• Макроцефалия
• Сдавление спинного мозга

Оба вида лечения остаются спорными.

Симптоматика

Признаки ахондроплазии заключаются в следующей клинической картине:

  • рост у женщин не превышает 125 см, у мужчин не больше 130 сантиметров;
  • пальцы на руках короткие, но одинаковой длины. Примечательно, что средний и указательный палец расположены близко друг к другу, поэтому рука часто напоминает трезубец;
  • руки и ноги короткие, что обусловлено недоразвитием бедренной и плечевой кости. В дальнейшем это приводит к искривлению нижних и верхних конечностей;
  • полное разгибание рук и ног в суставах невозможно;
  • так как мозговой отдел больше нормы, то головка ребёнка может быть увеличена, лоб будет выпуклым;
  • отставание в физическом развитии – малыш начинает держать головку на 3 месяце, сидит на 8–9, ходить начинает не раньше 1,5 лет.

В большинстве случаев эта патология не затрагивает позвоночник, но в целом это не исключается. В отдельных случаях может наблюдаться образование изгибов в поясничном отделе, что приводит к нарушению походки.

Кроме общей клинической картины, могут присутствовать такие дополнительные признаки:

  • хронические боли в пояснице;
  • отставание в умственном развитии;
  • водянка головного мозга (гидроцефалия);
  • косоглазие.

Также из-за зауженных носовых проходов больные часто переносят отит, могут страдать тугоухостью. В более сложных случаях к общей клинической картине может присоединяться симптоматика острой дыхательной недостаточности.

Отмечается, что у новорождённых детей при наличии сопутствующих патологий со стороны головного мозга чаще всего диагностируется внезапная смерть во сне.

отставание в физическом развитии малыш начинает держать головку на 3 месяце, сидит на 8 9, ходить начинает не раньше 1,5 лет.

Ахондроплазия — лечение

Эффективное лечение ахондроплазии на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов.

В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия – массаж, лечебная физкультура. Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей. Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом. Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется. В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

  • Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.
  • Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов.

В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней до шести см , бедер приблизительно до семи-восьми см и плечей возможный результат до пяти сантиметров.

Третий день

Лечащий врач получает результаты диагностики и собирает врачебный консилиум, на который приходят все задействованные в лечении специалисты. Они совместно решают, какой план терапии более всего уместен в данном случае. После консилиума можно сразу же приступать к лечению.

Читайте также:  Инструкция по применению вакцины от ветрянки Окавакс

Некоторые пациенты предпочитают не приезжать в Израиль, а получить консультацию по скайпу. Эта услуга называется «второе мнение». В ходе видеоконсультации ортопед проводит ревизию поставленного на родине больного диагноза и назначенного лечения, высказывает свое мнение о его эффективности и целесообразности. Также врач предлагает альтернативный вариант терапии, который, по его мнению, будет успешнее. Поскольку видеоконсультации проводят наиболее опытные и знающие врачи, к их мнению прислушиваются их коллеги из других клиник и стран. Чтобы заказать «второе мнение», надо заполнить форму заявки на сайте и прикрепить к ней копии медицинских документов. После оформления заявки, в ближайшее же время, с пациентом связывается представитель Топ Ихилов и согласовывает удобное время для консультации. При последующем приезде на лечение в клинику первая очная консультация для пациента будет предоставлена бесплатно.

После консилиума можно сразу же приступать к лечению.

Причины

Ахондроплазию еще называют врожденной хондродистрофией. У пациента наблюдается непропорционально большая голова с выпуклыми лобными долями, нос с наличием впадины в средней части спинки и искривленный вперед позвоночник. Причиной таких характерных симптомов является мутация гена FGFR3, который стимулирует рост костей, хрящей и суставов.

Изменение генотипа влияет на развитие хрящевой ткани, которая, в свою очередь, является причиной нарушения правильного роста костей. Как следствие, у ребенка выявляют с помощью диагностических методов неровные видоизмененные кости. В норме ген FGFR3 немного останавливает рост фибробластов и хондроцитов, чем контролирует правильное развитие костей и хрящей.

Во время генетических изменений ген поддается функциональным нарушениям, из-за чего наблюдаются сбои в росте костной ткани и структурные изменения во всем опорно-двигательном аппарате. Определенный ген, отвечающий за появление ахондроплазии, передается от одного поколения к другому. Поэтому вероятность того, что ребенок родится с генетической патологией, составляет 50%, если его родители также имели данную аутосомную болезнь.

Более 70% случаев появления у детей мутагена является причиной спонтанной мутации, на которую могут повлиять такие факторы:

  • наличие родителей с данным заболеванием;
  • новорожденные, у которых произошло изменение генотипа FGFR3;
  • возраст отца ребенка, чем старше будет родитель, тем выше риск возникновения врожденной хондродистрофии.

Ключевую роль в рождении больного ребенка играет генетика. Если ахондроплазия наблюдается только у одного родителя, то вероятность возникновения болезни у ребенка составляет 50%. В случае, когда у обоих родителей наблюдается данное заболевание, то более 70% вероятность того, что родится больной малыш.

Более 70 случаев появления у детей мутагена является причиной спонтанной мутации, на которую могут повлиять такие факторы.

Как выглядит и как лечить заболевание ахондроплазия?

Наследственные гены берут на себя большую часть передаваемой информации, влияют на развитие каждой зарождающейся жизни. И совсем небольшой процент зависит от заболеваний инфекционного характера.

Таким образом передаются мутационные коды от родителей к ребёнку. Заболевание носит неизлечимый характер. Ахондроплазия как раз одно из заболеваний передающееся таким путём.

Ахондроплазия что это такое.

Причины развития ахондроплазии

В основе ахондроплазии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, а также становится причиной характерного изменения формы черепа.

Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин 131 см.

Проведение диагностики

Определить диагноз патологии несложно, поскольку болезнь Парро-Мари заметна по характерным изменениям внешнего вида. Сначала пациентов требуется тщательно осмотреть, чтобы определить уровень отклонений от нормального формирования и развития скелета. Все данные заносятся в таблицу, которая составлена специально для такого заболевания, и сравниваются с показаниями.

Если новорожденному нужен анализ на ахондроплазию, то сначала малыша должен осмотреть нейрохирург. Также увидеть изменения можно на УЗИ. Врачи рекомендуют пройти МРТ и КТ головного мозга. Чтобы изучить состояние носовых ходов и ЛОР-органов, пациента обследует отоларинголог. Иногда дополнительно требуется консультация пульмонолога. Для диагностики патологии используют рентгенографию:

  • черепа;
  • грудной клетки;
  • таза;
  • позвоночника;
  • трубчатых костей.

Если у ребенка болезнь Парро-Мари, то он наблюдается у врача с момента рождения и до конца жизни.

Процедура используется при тяжелой форме видоизменения коленного сустава.

Добавить комментарий