Семейная фатальная бессонница: причины и стадии

Что такое семейная фатальная бессонница?

Семейная фатальная бессонница – одно из тяжелейших генетических заболеваний, передающихся наследственным путем.

Бессонница в такой форме характеризуется абсолютным отсутствием сна, на фоне которого человеческий организм стремительно истощается и в конечном итоге погибает.

Заболеванием невозможно заразиться – оно передается исключительно от родителей к детям.

Общие сведения о фатальной семейной бессоннице

Впервые данное заболевание было официально диагностировано в 1979-м году.

Редкий недуг, проявляющий себя в виде полного отсутствия сна, стремительно приводящего к истощению организма, замедлению и в результате полной остановке всех процессов, необходимых для поддержания жизнедеятельности – именно так характеризуется фатальная семейная бессонница.

Как раз из-за них и появляется фатальная семейная бессонница.

Генетическая фатальная бессонница – семейное проклятие, передающееся по наследству

Фатальная семейная бессонница (инсомния) – крайне редко встречающееся заболевание мозга, которое передается по наследству. Пока что известно всего о нескольких десятках случаев. Фатальную бессонницу порождают аномальные белки – прионы. Способа ее вылечить на сегодняшний день не существует. Патология неминуемо приводит к летальному исходу.

Итальянский медик добился, чтобы мозг скончавшегося дяди тщательно исследовали.

Семейная фатальная бессонница: причины и стадии

Инсомния – это стойкое нарушение сна, при котором наблюдаются проблемы с засыпанием, беспокойное состояние во время ночного отдыха, а также частые пробуждения. Наутро человек чувствует себя слабым, потому как не может полноценно восстановиться. Бессонница не считается редким явлением, ей подвержены многие люди в определённый период жизни.

Другое дело, если проблема имеет семейный характер и затрагивает сразу нескольких родственников. При этом патология может нести угрозу для жизни, по этой причине важно обращаться к врачу. Существует такое понятие, как семейная фатальная бессонница. Болезнь была открыта ещё в 19 веке, и людям будет полезно разобраться в её особенностях.

При этом нет такого способа, который мог бы помочь человеку улучшить своё самочувствие.

Патогенез и причины

Сама причина патологии установлена не так давно, в конце 90-х годов прошлого века, и кроется она в мутации гена PRNP, который расположен в хромосомной цепочке в 20 хромосоме. Сам дефект, генетическое изменение поражает 178 кодон – в нем идет синтез аспарагиновой кислоты, которая меняет свою структуру на прионы.

Прионы представляют собой инфекционной теологии агенты, белки, имеющие третичную структуру, и отмечены высокой активностью, они также способны менять структуру и форму окружающих их здоровых белков.

Фатальная семейная бессонница приводит к трансформациям в строении здоровых тканей таламуса – отдела ЦНС, который ответственный за весь механизм сна. Под влиянием приона ядро таламуса меняет свою структуру и напоминает по строению губку, прекращая нормальное функционирование. Помимо этого в организме идет формирование амилоидных бляшек – налет по своей структуре напоминающий воск, образующийся на клетках головного мозга.

Именно этот отдел мозга – таламус, отвечает за сон, который выступает коммуникатором связи, соединяющей кору полушария и тело, который пропускает сигнал в каждом направлении.

В процессе развития фатальной бессонницы данная связь нарушена, как и циркадный ритм, непосредственно влияющий на кровоток и давление, гормональный ритм и частоту сокращений сердца, температуру тела. Как следствие развивается нарушение сна, вплоть до развития коматозного состояния и последующий летальный исход.

Заболевание прогрессирует по аутоиммунному, доминантному типу – если у папы или мамы, бабушки и дедушки диагностировано заболевание, оно с вероятностью в 50% передастся потомкам. Принадлежность к мужчине или женщине не влияет на развитие заболевания — ему подвержены оба пола в равной степени.

Вторая стадия этот период течения болезни длится порядка 5 месяцев, на протяжении которого у пациента проявляются повышенная тревога и необоснованное беспокойство, галлюцинации и чрезмерное потоотделение, страхи, вплоть до панических расстройств.

Общие рекомендации, позволяющие продлить жизнь

Не существует стандартных способов лечения данной патологии. Мозг таких пациентов не воспринимает сильные транквилизаторы и седативные средства. Эффективными в борьбе с этой болезнью считается дыхательная гимнастика и прочие способы укрепления организма в виде физических упражнений, закаливания и водных процедур.

Читайте также:  Эндоскопические признаки язвы желудка

Важно следить за своим здоровьем. И не допускать стрессовых ситуаций, отказаться от алкоголя, кофе и сигарет.

После появления первой симптоматики болезни и ее подтверждения с помощью диагностических методов проходит не более 4 лет, и человек умирает от полного истощения организма, а иногда в результате присоединения инфекционного заболевания.

Паллиативное и поддерживающее лечение

Пациенты плохо реагируют на снотворные препараты. Процесс сна-бодрствования контролируется таламусом. А при ФСБ он полностью разрушен. Поэтому у лекарственных средств нет точки приложения.

Опыт пациента из США показал, что бессонницу могут побороть сильнодействующие психоактивные вещества. Например, диазепам, закись азота, кетамин. Они дают возможность ненадолго «отключиться».

Есть необходимость обеспечить пациенту полную звукоизоляцию во время отдыха. Для этого можно использовать камеру сенсорной депривации. Это герметичная капсула, заполненная раствором теплой воды или английской соли.

Человек во время сна может не отвлекаться на звуки, свет или другие раздражители. Он «парит» на поверхности воды. Если нет возможности использовать камеру, достаточно темной и тихой комнаты для отдыха.

Человек во время сна может не отвлекаться на звуки, свет или другие раздражители.

Прогноз

Смерть от бессонницы наступает как результат истощения организма. В позднем периоде, который является предвестником летального исхода, больной не способен уснуть. Состояние сопровождается стремительной потерей массы тела. На этой стадии больной практически не разговаривает, не реагирует на события внешнего мира. Прогноз неблагоприятный.

Фатальная инсомния бывает семейной или спорадической формы, сопровождается выраженными нарушениями сна, неизбежно приводит к смерти больного.

Семейная говорит о том, что он вручается по наследству.

Семейная фатальная бессонница: что это?

Семейная фатальная бессонница (инсомния) – это очень редкое наследственно обусловленное заболевание нервной системы, одновременно относящееся к группе прионных болезней. Основным симптомом заболевания является отсутствие сна у человека, которое приводит к истощению организма. Заболевание смертельное и, на сегодняшний день, неизлечимое. Всего в мире известно 40 семей, подверженных семейной фатальной бессоннице. Из этой статьи Вы получите основные сведения о данном заболевании.

Вероятно, что семейная фатальная бессонница существует уже много лет и даже веков. Описания странных состояний человека, наряду с невозможностью заснуть, известны истории медицины. Таких людей считали психически больными и помещали в соответствующие инстанции, где те умирали в муках. В 1967 году вышел роман колумбийского писателя Габриэля Гарсиа Маркеса «Сто лет одиночества», в котором, в числе прочего, описано так называемое «поветрие бессонницы», поразившее семью. И только лишь в 70-х годах прошлого столетия одному итальянскому врачу удалось описать проявления заболевания и установить наследственный характер, проследив его в нескольких поколениях родственников своей жены.

Семейная фатальная бессонница что это.

Фатальная семейная бессонница

Генетическая фатальная семейная бессонница является очень редким заболеванием и известно всего 40 случаев смерти. Болезнь была открыта в 1979 году, но лишь в конце 1990-х была обнаружена мутация, отвечающая за эту патологию.

Фатальная семейная бессонница.

История открытия заболевания

Эта смертельная болезнь была открыта случайно. Врач И. Ройтер в 1979 г. обратил внимание на семейную историю болезней своей жены, т. к. всего за 2 года до этого одна ее родственница стала жаловаться на бессонницу и ухудшение самочувствия. При этом никакие лекарственные средства не помогали, и она умерла через год после появления первых признаков болезни. Через короткое время еще у одной родственницы по линии жены И. Ройтера возникли схожие симптомы. Данный случай также закончился летальным исходом.

Читайте также:  Гидровит - инструкция по применению и цена

Схожие симптомы у представителей одной семьи позволили врачу отметить наследственный характер патологии. Подтвердить данную теорию позволило проявление болезни у родного дяди его жены.

Это стало поводом для проведения вскрытия и ряда исследований, поспособствовавших выявлению ряда характерных для этого заболевания изменений и началу углубленного изучения проблемы.

Таким образом, в паре, где один человек является носителей мутировавшего гена, а другой здорового, риск рождения ребенка с генетической аномалией составляет 50.

Лечение

На сегодняшний день нет эффективных препаратов, которые облегчают состояние пациента или предотвращают развитие заболевания. Небольшие исследования, которые проводили в пизанском университете, показали возможность применения доксициклина для лечения прионов. У больных с заболеванием Якоба, которые принимали препарат, срок жизни увеличился в два раза. Возможно, эти таблетки будут эффективны и для ФСБ.

Важно! Кроме того, тестирование проходили амфотерицин В, полисульфат пентозана, хинакрин. Многообещающие данные имеют эксперименты с иммунотерапией. Ведутся разработки вакцин на основе антител, на основе дендритных клеток. Разрабатываются препараты, которые будут избирательно воздействовать на протеины приона с помощью CD4+ и T лимфоцитов.

В группу риска входят родственники заболевших пациентов.

Причины возникновения

Основная причина возникновения фатальной инсомнии – мутация гена PRNP, речь идет о семейной болезни, которая передается представителям следующих поколений по аутосомно-доминантному типу наследования. В результате генной мутации аспарагиновая кислота замещается патологически измененным прионным белком – аспарагином. Впоследствии деструктивные изменения (формирование амилоидных бляшек) происходят в зоне таламуса.

Под воздействием прионных инфекционных агентов разрушается мозговое вещество. Происходит массовая гибель здоровых нейронов. Одна из теорий предполагает, что гибель нервных клеток связана с повышенной восприимчивостью к окислительному стрессу и запуском процесса апоптоза (запрограммированная гибель клеток). Таламус в норме отвечает за регуляцию режима сна и бодрствования. Нарушение морфологической структуры вещества таламуса вызывает инсомнию.

Функции таламуса включают формирование реакции на изменение условий внешней среды. Этот отдел мозга регулирует показатели артериального давления, температуру тела, интенсивность сердечных сокращений, продукцию некоторых гормонов. Научные исследования последних лет показывают, в фазу медленного сна в межклеточном пространстве мозга циркулирует цереброспинальная жидкость, которая очищает нервную ткань от остаточных продуктов метаболизма.

У больных смертельной формой семейной бессонницы очищение происходит неэффективно, что негативно сказывается на функциональной деятельности мозга и приводит к деградации его структур. Больше всего страдают отделы – ядра, расположенные в зоне зрительного бугра, и корковый слой больших полушарий. Наследование патологии происходит по доминантному типу. Если родители не заболели, детям также не угрожает заболевание.

Если заболел один из родителей и одновременно у одного из его родителей тоже диагностировано заболевание, вероятность заболеть для детей составляет 50%. При спорадической форме генетические отклонения отсутствуют – она развивается спонтанно без влияния очевидных факторов.

Нарушение высших психических функций сопровождается эмоциональной лабильностью частыми перепадами настроения и поведенческими расстройствами.

Развитие болезни

Патологически заболевание проявляется широко распространяющимися избирательными повреждениями коры головного мозга, главным образом таламокортикальных лимбических структур и дегенерацией таламуса.

Ядра таламуса являются источником ритмических электрических сигналов, отвечающими за смену состояния активности-торможения в коре больших полушарий головного мозга. Электрофизиологические исследования выявили наличие медленных волн, ответственных за синхронизацию таламуса с сонными веретенами коры больших полушарий и смену состояния их активности на торможение и сон.

Развивающаяся гиперактивность вегетативной нервной системы и снижение выраженности вегетативных циркадных ритмов, являются результатом дисбаланса, вызванного повреждением таламокортикальных цепей, участвующих в регуляции циклов сон-бодрствование.

В результате повреждения цепей таламуса и по мере прогрессирования болезни, пациент постепенно перестает адекватно реагировать на действия окружающей среды.

При отсутствии внешних раздражителей он впадает в полусонное состояние и регулярно совершает непроизвольные повторяющиеся движения, будто он находится во сне.

Читайте также:  Празднование первого дня рождения ребенка

На электроэнцефалограмме больных наблюдается диффузная активность альфа-волн, соответствующая расслабленному состоянию мыслительных процессов, а так же активность тета-волн, соответствующая сосредоточенности на одном источнике информации или фазе быстрого сна, полудремы. Пациент словно бы навсегда застревает в постоянном состоянии наступления сна.

В более поздних стадиях заболевания, постепенное снижение уровня бдительности проводит к непрекращающемуся ступору. Это вегетативное состояние при отсутствии наступления глубокого сна не позволяет организму проводить восстановление тканей внутренних органов и приводит к смерти больного, через несколько месяцев или даже дней.

В результате последних исследований выявлено, что прионные мутации в человеческом организме довольно распространены, но чаще всего они не приводят к какому-либо заболеванию. Так же установлено, что за возникновение фатальной семейной бессонницы отвечает мутация D178N в гене прионного белка.

Вместе с тем отмечено девять случаев патологических признаков заболевания, неотличимых от FFI. У пациентов не обнаружено мутации D178N, но имеется гомозиготность по метионину в кодоне 129 PrP (прионные мутации). Мутации такого рода в нормальной популяции составляют около 48%. Эти данные, вероятно, подтверждают существование спорадических случаев FFI.

Стадия длится примерно 5 месяцев.

Описание заболевания

От инсомнии пострадали всего несколько семей, проживающих в Италии и США.

К сожалению, все эти люди уже умерли, а новых случаев, пока зарегистрировано не было.

Открыто заболевание было лишь в 1979 г, обычным итальянским врачом И. Ройтером.

К мысли о наследственном характере, его подтолкнула ситуация в его собственной семье.

Родная тетя его жены внезапно начала страдать от бессонницы, абсолютно перестала спать и вскоре умерла от истощения.

Изучив семейную историю болезни, он выяснил, что от тех же причин скончалась еще одна сестра и дед больной.

Когда через 5 лет, от подобной патологии умер еще один член той же семьи, Ройтер сделал вывод о наследственном характере развития и провел подробные исследования.

Причину возникновения заболевания смогли достоверно определить только в конце 1990-х гг. Заключается она в генетически обусловленной мутации гена, находящегося в 20 хромосоме.

В результате подобной мутации, аспарагиновая кислота заменяется обычным аспарагином, а молекула белка мутирует в прион. Прионами называют белки, имеющие третичную структуру, которые считаются агрессивными инфекционными агентами.

Действие их направлено на изменение структуры всех белков в организме, что приводит к разрушению таламуса, обрабатывающего сигналы, поступающие в кору головного мозга.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Прионы превращают таламус в пористое вещество, которое прекращает выполнять свои непосредственные функции, мешая человеку заснуть.

Стадии развития

От старта до окончания недуга больной человек проходит 4 стадии.

Первую именуют регрессирующей инсомнией. Продолжается она 4 месяца. У человека есть желание спать, но он не в силах уснуть. Недосып выливается в психологические и вегетативные беспорядки и описывается следующими признаками:

  • подавленным состоянием, припадками паники, фобиями;
  • тахикардией, гипертензией, гипертермией, трудности с работой ЖКТ, увеличенным пото- и слюноотделением.

Во время второй стадии положение усложняется. Ее длительность примерно 5 месяцев. К упомянутым симптомам присоединяются:

  • галлюцинации;
  • панические атаки;
  • увеличенная тревожность;
  • неустойчивость при ходьбе, дрожание конечностей.

Для третьей стадии свойственны все признаки совершенного отсутствия сна у человека:

  • нешуточная потеря веса;
  • внезапное старение;
  • бессилие в мышцах;
  • поведение, не поддающееся контролю.

Это длится 3 месяца до пришествия 4 стадии этого фатального недуга, при котором не могут помочь никакие таблетки, седативные препараты. У человека пропадает двигательная активность. В этот период может возникать деменция. Больной целиком отказывается от еды. В следствии отказа от пищи возникает риск понижения иммунитета, что чревато присоединениями инфекционных болезней. Четвертая стадия кончается смертельным исходом.

Этот кодон отвечает за производство прионового белка.

Добавить комментарий