Генетическое заболевание препятствует развитию рака

Генетическое заболевание препятствует развитию рака

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Ученые заметили: пациенты, страдающие болезнью Хаттингтона, практически не болеют онкологией.
Оказалось, что ген, ответственный за развитие мозгового нарушения, одновременно стимулирует в организме синтез собственного противоракового вещества.
Исследователи, представляющие Северо-Западный Университет Чикаго, предоставили описание эксперимента с применением специфической молекулы для лечения грызунов с раковым процессом в яичниках.

«Специфическая молекула оказалась идеальным киллером любой раковой клетки. Ранее мы ещё не сталкивались с таким мощным противоопухолевым оружием», – заявляет один из авторов эксперимента Маркус Петер.
Ученые уверяют: на базе обнаруженного вещества уже в скором времени будет разработан новый универсальный препарат, способный успешно лечить злокачественные процессы, а также предупреждать их развитие.
Печальным можно назвать разве что тот факт, что к подобному открытию ученых привело другое серьезное заболевание.

Болезнь Хантингтона – это генетическое нарушение нервной системы, при котором постепенно разрушаются нейроны. Эта патология не лечится, а со временем лишь усугубляется. Болезнь не относится к распространенным: к примеру, в Америке патологией болеют около 30 тысяч человек. Дополнительно под наблюдением находится порядка 200 тысяч людей с неблагоприятной наследственностью.
На сегодняшний день не существует лекарства от данной болезни. Это редкая генная ошибка, которая заключается в многократном повторении отдельной нуклеотидной последовательности в ДНК коде.

Что же удалось обнаружить ученым? Злокачественные клетки раковой опухоли обладают повышенной уязвимостью к коротким интерферирующим РНК. Данный момент позволяет медикам получить возможность использовать генетическое оружие в борьбе с раком.
«Полагаем, что вполне вероятно вылечить раковую опухоль на протяжении пары недель, – без побочной реакции, затрагивающей нервные клетки, как при болезни Хантингтона», – объясняет доктор Петер.

Исследователи давно штудируют вопрос по поводу активности механизма клеточной гибели. В ходе крайнего исследования они поставили цель отыскать патологию с требуемым сочетанием факторов: быстрые потери тканей, минимизация онкологической заболеваемости и привлечение к процессу РНК. Более других для эксперимента «подошла» болезнь Хантингтона. Ученые внимательно изучили аномальный ген и обнаружили примечательную картину: многократный повтор C и G нуклеотидов токсичен для различных клеточных вариаций.
Специалисты выделили короткие РНК и испытали их на клеточной структуре рака яичников, рака груди, головного мозга, печени и пр. Молекулы-киллеры продемонстрировали невиданную способность, вызывая гибель всех испытанных форм раковых процессов. При этом исследование включало работу над опухолями не только грызунов, но и человека.

Молекулы доставляли к цели, используя наночастицы, которые попадали прямо в опухолевые ткани и там «выгружались». «Полученные результаты показали: наночастицы с короткими РНК угнетали дальнейший рост злокачественного процесса, не принося вреда испытуемому организму и не вызывая резистентности к проводимому лечению», – резюмировали специалисты.
Исследование описано в издании EMBO Reports.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl Enter.

Генетическое заболевание препятствует развитию рака

Рак — генетическое заболевание, развивающееся вследствие нарушений в ДНК, называемых мутациями. Возникая в генах, ответственных за рост клеток, мутации приводят к неконтролируемому размножению поврежденных клеток. Такой неконтролируемый рост клеток или ткани известен как рак. Изредка злокачественная опухоль развивается вследствие одной единственной мутации, но чаще необратимые и неконтролируемые изменения клеточной функции — следствие нескольких нарушений во многих разных генах.

Представление о генетических мутациях как единственной причине злокачественных опухолей сложилось относительно недавно, в течение последних 25 лет исследований. До 1970-х годов причины рака оставались совершенно неизвестными. Окончательно они не изучены до сих пор, однако уже ясно, что дефекты в иммунной системе, вирусы и метаболические расстройства сами по себе рак не вызывают. Эти факторы могут влиять на развитие злокачественных опухолей, но первопричина кроется в ДНК больного и способности генетического аппарата конкретного организма к нормальному функционированию.

Индивидуальные особенности генома складываются из унаследованных и измененных на протяжении жизни последовательностей ДНК. Таким образом, рак — болезнь нарушенной экспрессии ДНК. Нарушения или различия в структуре ДНК могут быть следствием мутаций — изменений в ДНК, ведущих к нарушениям соответствующих белков, или полиморфизма — изменения ДНК, ведущего к тонким нарушениям функции гена и структуры белка. Граница, разделяющая мутацию и полиморфизм, едва уловима.

Известно, что в развитии ИБС определенную роль играет наследственный фактор. Человек может унаследовать дефектные гены, вызывающие нарушения жирового обмена, вследствие чего у него повышен риск атеросклероза и, соответственно, смерти от инфаркта миокарда или инсульта. Также хорошо известно, что носитель дефектных генов может значительно повлиять на течение болезни, изменив образ жизни или воздействуя на факторы внешней среды.

Например, человек, склонный к ИБС, может снизить риск смерти, занимаясь физическими упражнениями, борясь с избыточной массой тела, придерживаясь диеты с низком содержанием жиров. Этот пример показывает, что развитие злокачественных опухолей имеет много общего с атеросклерозом: индивидуум может иметь врожденные генетические мутации или сталкиваться с факторами внешней среды, предрасполагающими к развитию онкологического процесса.

Последние встречаются в повседневной жизни; к ним относятся курение и воздействие веществ, способных повреждать ДНК. Кроме того, любой процесс, вызывающий деление клеток, например овуляция, также повышает риск появления ошибок при репликации ДНК. Однако индивидуальная предрасположенность к развитию РЯ может быть снижена приемом пероральных контрацептивов, подавляющих овуляцию и тем самым снижающих риск повреждения эпителия яичников, во время которого могут появляться мутации.

Многие заболевания с наследственной этиологией, включая описанный выше атеросклероз, развиваются вследствие одной единственной мутации; в отличие от них, развитие злокачественной опухоли требует накопления нескольких генетических нарушений. Этим рак отличается от большинства врожденных заболеваний, сопровождающихся нарушениями метаболизма, т. к. для его возникновения требуется более одного генетического события. Человек не появляется на свет с врожденным раком, как, например, с муковисцидозом или серповидноклеточиой анемией.

Можно родиться с мутацией гена, предрасполагающей к развитию рака, но большинство злокачественных опухолей развивается вследствие накопления соматических мутаций в процессе нормальной жизнедеятельности. Эти мутации возникают под влиянием вирусов, курения, употребления мяса, жареного на углях, или простых случайных ошибок, происходящих во время репликации ДНК: в делящейся клетке копируется ,’5 млрд нуклеотидпых пар, и при каждом делении происходят ошибки.

Трансформация клетки из нормальной в злокачественную в результате накопления ряда мутаций наиболее удачно была продемонстрирована при раке толстой кишки в работе Burt Vogelstein и соавт.. Согласно этой модели, требуется развитие ряда критических мутаций, поражающих гены, включая опухолевые супрессоры и онкогены; трансформация доброкачественной опухоли в злокачественную происходит длительно, без четких временных границ.

В развитие злокачественных опухолей вовлечено три больших группы генов: опухолевые супрессоры, онкогены и гены, ответственные за репарацию ДНК. Опухолевые супрессоры ответственны за синтез белков, подавляющих клеточный рост; они экспрессируются по рецессивному типу, и поэтому для развития опухолевого фенотипа необходима утрата обоих аллелей. Онкогены экспрессируются доминантно, их продукты обычно ответственны за стимуляцию клеточного роста; неконтролируемая экспрессия этих генов ведет к неконтролируемому росту клеток. Гены репарации ДНК ответственны за восстановление дефектов ДНК, происходящих при нарушениях точности ее нормальной репликации.

Даже при нарушении функции одного из них возможно накопление ошибок в ДНК, что в конце концов также приведет к ошибкам в генах, ответственных за рост клетки, с последующей утратой контроля над клеточным делением. Таким образом, развитие злокачественной опухоли — не результат отдельной ошибки или какого-то воздействия, а следствие накопления многих ошибок в течение определенного времени. В то же время появление мутаций служит инструментом эволюции.

Парадокс жизни заключается в том, что одни и те же мутации, ведущие к развитию злокачественных опухолей, метаболическим нарушениям и гибели отдельных организмов, отвечают и за эволюцию видов. По своей значимости для организма мутации могут быть благоприятными, вредными и нейтральными.

Классификация мутаций – их виды

До 1970-х годов причины рака оставались совершенно неизвестными.

Причины возникновения наследственных форм рака

Современные исследования достоверно подтверждают версию о генетической природе рака. Установлено, что причиной развития всех форм онкологических заболеваний являются мутации ДНК, в результате которых образуется клон клеток, способных к неконтролируемому размножению. Несмотря на генетически обусловленную природу злокачественных опухолей, не все неоплазии являются наследственными формами рака. Обычно возникновение неоплазий обусловлено не передающимися по наследству соматическими мутациями, вызванными ионизирующим излучением, контактом с канцерогенами, некоторыми вирусными инфекциями, снижением иммунитета и другими факторами.

Истинно наследственные формы рака встречаются реже спорадических. При этом риск развития злокачественной неоплазии крайне редко составляет 100% – генетические нарушения, обязательно вызывающие рак, обнаруживаются лишь у 1 человека из 10 тысяч населения, в остальных случаях речь идет о более или менее выраженной предрасположенности к возникновению определенных онкологических поражений. Около 18% здоровых людей имеют двух либо более родственников, страдающих онкологическими заболеваниями, однако часть таких случаев обусловлена совпадениями и влиянием неблагоприятных внешних факторов, а не наследственными формами рака.

Специалисты смогли выделить признаки наследственного опухолевого фенотипа:

  • Молодой возраст больных на момент появления симптомов заболевания
  • Склонность к множественному поражению различных органов
  • Двухсторонние неоплазии парных органов
  • Наследование онкологического заболевания в соответствии с законами Менделя.

Следует учитывать, что у больных с наследственными формами рака могут выявляться не все перечисленные выше признаки. Однако выделение таких параметров позволяет с достаточной уверенностью дифференцировать наследственные опухоли от спорадических. С учетом характера наследуемого признака выделяют следующие варианты передачи генетических аномалий:

  • Наследование гена, провоцирующего развитие определенного онкологического заболевания
  • Наследование гена, повышающего вероятность развития определенного онкологического поражения
  • Наследование нескольких генов, вызывающих рак или повышающих риск его возникновения.

Механизмы развития наследственных форм рака пока окончательно не установлены. Ученые предполагают, что наиболее вероятными являются увеличение количества клеточных мутаций, снижение эффективности устранения мутаций на клеточном уровне и снижение эффективности элиминации патологически измененных клеток на уровне организма. Причиной увеличения количества клеточных мутаций является наследственно обусловленное снижение уровня защиты от внешних мутагенов либо нарушение функций определенного органа, вызывающее усиленную пролиферацию клеток.

Причиной снижения эффективности устранения мутаций на клеточном уровне при наследственных формах рака может стать отсутствие либо недостаток активности определенных ферментов (например, при пигментной ксеродерме). Снижение элиминации измененных клеток на уровне организма может быть вызвано наследственно обусловленными расстройствами иммунитета или вторичным подавлением иммунной системы при семейных нарушениях метаболизма.

По достижении возраста 35-45 лет по показаниям профилактически выполняют двухстороннюю мастэктомию или овариэктомию.

Причины появления рака. Генетика и возраст

25 апреля отмечается Всемирный день ДНК. Этот праздник установлен в честь признания важности генетики и научных открытий, сделанных в этой области. Наша ДНК, хранит в себе генетические данные, передающиеся нам от родителей, всю информацию о человеке и, в том числе, о болезнях.

Одна из теорий возникновения рака основана на том, что заболевания передаются по наследству. Что связывает онкологию и генетику? Почему «ломаются» гены? Можно ли предотвратить их «поломку» и какие виды рака передаются по женской и мужской линиям, расскажет Андрей Львович Пылев, онколог, кандидат медицинских наук, главный врач «Европейской клиники».

Онкология и генетика

Рак — это генетическая болезнь, и все без исключения ее формы возникают в результате мутаций в ДНК клетки. Под диагнозом «рак» скрывается множество заболеваний, каждое из которых имеет свои особенности. Мировое научное сообщество продолжает поиски причин развития опухолей, однако на сегодняшний день основными теориями канцерогенеза считаются наследственный фактор и случайный. То есть, к развитию злокачественной опухоли приводит совокупность нескольких причин.

Читайте также:  Очаги в легких на КТ — что это? КТ легких и бронхов

Чаще всего причиной развития злокачественных новообразований являются ненаследственные мутации. «Поломки» в генах происходят в течение жизни под влиянием внешних факторов, например, из-за плохой экологии, солнечного излучения или нездоровой пищи.

Изменения ДНК, которые передаются от родителей к детям, называются мутациями зародышевой линии. В этом случае человек может родиться с определенным нарушением в гене, который защищает клетки от злокачественного перерождения, или мутацией, способной привести к развитию опухоли. В ДНК могут быть «записаны» наши вредные привычки, например, склонность к лишнему весу или курение. Изменения в некоторых генах делают нас более уязвимыми перед этими факторами.

Например, человеку достались генные изменения, которые затрудняют вывод токсинов из организма. В этом случае, если он курит или работает на токсичном производстве, вероятность заболеть раком у него выше, чем у тех, кто не имеет такой генетической программы, так как организм не в силах справиться с выводом канцерогенов.

«Семейные» формы рака

Некоторые из распространенных видов рака могут быть вызваны наследственными генетическими мутациями. В разных поколениях одной семьи могут появляться онкологические заболевания в определенной локализации. Самые распространенные из них — рак молочной железы (РМЖ) и яичников, рак предстательной железы.

Обычно РМЖ или рак яичников возникает у женщин в возрасте старше 50 лет. Если женщина заболевает в более раннем возрасте, это может означать, что она является носителем одной из мутации генов BRCA1 или BRCA2. В нормальном состоянии эти гены участвуют в восстановлении ДНК после различных повреждений, тем самым защищая клетки от злокачественного перерождения. Нарушение работы BRCA1/BRCA2 приводит к нарастанию ошибок в процессе репарации ДНК, что влечет за собой увеличение риска развития рака в этих локализациях.

По данным ряда исследований, «поломка» в генах BRCA1 и BRCA2 служит причиной возникновения злокачественной опухоли в груди у 10% женщин. У носительниц мутации BRCA1/BRCA2 риск развития заболевания увеличивается до 72% в течение жизни. Вероятность заболеть раком яичников у женщин составляет около 2%, при наличии мутации в этих генах риск возрастает до 45%. По мужской линии может передаваться предрасположенность к развитию рака предстательной железы. У носителей гена BRCA2 с «поломкой» вероятность развития рака в данной локализации в семь раз выше, чем у мужчин без мутации.

Неблагоприятную наследственность не надо воспринимать как фатальную, поскольку существует большая вероятность избежать возникновения рака. Для этого нужно изучить свою медицинскую родословную. Если в вашей семье встречалось более одного случая рака в определенной локализации, заболевание в каждом из парных органов (почки, грудные железы) или несколько типов рака у родственников, то вам стоит обратиться к специалисту и сдать генетический тест. Он поможет выявить индивидуальную раковую предрасположенность, снизить риск развития патологии и своевременно принять профилактические меры, или диагностировать заболевание на ранней стадии и составить эффективный план лечения.

Не следует расслабляться и при отсутствии генетических мутаций, поскольку такой факт не дает 100% гарантии отсутствия риска.Даже если у вас нет тревожных симптомов, онкологи рекомендуют ежегодно проходить плановые осмотры у основных специалистов и проводить базовые исследования, такие как анализы мочи и крови, флюорография и другие. Комплексную проверку своего здоровья можно провести, например, в рамках диспансеризации. Существуют графики таких обследований в зависимости от возраста.

Внимание к собственному здоровью позволит обнаружить на ранней стадии или даже избежать развития не только рака, но и других заболеваний. Регулярные обследования позволяют выявить злокачественные новообразования на самом раннем этапе в 95% случаев. А это значительно повышает шансы на полное выздоровление.

Наша ДНК может изменяться вследствие многих факторов, поэтому важно заботиться о своем организме. Придерживайтесь здорового образа жизни, правильно и разнообразно питайтесь, контролируйте массу тела. Поддержание этих факторов в норме существенно снижает риск развития онкологических заболеваний. Отказ от вредных привычек и профилактика инфекционных заболеваний позволяют предотвратить поломки в генах и повышают вероятность сохранить свое здоровье как можно дольше.

Внимание к собственному здоровью позволит обнаружить на ранней стадии или даже избежать развития не только рака, но и других заболеваний.

Глава 21. Рак как генетическая болезнь

Краткий очерк развития генетики рака

В настоящее время не вызывает сомнения тот факт, что рак – это генетическая болезнь, в основе которой лежат изменения в геноме клетки. То есть это болезнь, связанная с потерей, повреждением, активацией, или, наконец, привнесением извне определенных генов.

Развитие теории канцерогенеза проходило длительное время, в несколько этапов, и характеризовалось прогрессирующим усилением генетического паттерна. Развитие наиболее значимых концепций канцерогенеза – гормонально метаболической, иммунологической, вирусной и др., закономерно привело к пониманию того, что рак является, по существу, генетической болезнью. Именно генетическая методология позволила придать теоретическую форму представлениям об опухолевом росте. Хотя, несмотря на все успехи, полнота этих представлений весьма относительна.

Мутационная теория возникновения рака была предложена еще в начале прошлого века Т. Бовери (Boveri, 1914; http://www.springerlink.com/content/vmgurbhwpyvt1kwu/fulltext.html#N344 ). Он впервые в 1914 году высказал мысль о возможном участии потери хромосом в развитии рака ( http://dic.academic.ru/dic.nsf/bse/69883/%D0%91%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D1%80%D0%B8 ). В основе его теории лежали цитогенетические исследованиях нарушения хромосомного аппарата опухолевых клеток – Бовери показал, что в раковых тканях присутствует большое количество клеток с аномалиями кариотипа.

Более полный вариант мутационной теории рака был сформулирован Бауером К.Х. в 1928 году, фактически на заре генетики (Bauer,1928) Согласно Бауеру, “не существует наследственной передачи рака в точном смысле этого выражения. … Речь идет о наследовании склонности тканей образовывать опухоли при определенных внешних условиях”. Эта склонность появляется вследствие возникновения в тканях соматических мутаций, которые могут быть очень разнообразными и включают как генные, так и хромосомные изменения” (Горбунова, Имянитов, 2007). Несмотря на то, что в 1929 году было показано, что в раковых клетках значительно выше частота аномалий кариотипа, эти представления отошли на второй план и на десятки лет уступили место другим гипотезам.

Первое серьезное достижение молекулярной генетики рака было связано с изучением вируса саркомы Рауса. Примечательно, что сообщение о том, что развитие этого заболевания связано с заражением кур вирусом, было сделано Френсисом Раусом ( http://www.vira-ss.narod.ru/nobel.html ) еще в 1911 году, но только в 60-е годы его точка зрения стала общепринятой, а работа удостоена Нобелевской премии ( http://www.diclib.com/cgi-bin/d1.cgi?l=ru&base=bse&page=showid&id=60922 )

В 70-е годы прошлого века было показано, что способность вируса к злокачественной трансформации определяется наличием всего одного гена, названного онкогена src. Позже установили, что аналогичный характер наследования характерен для большинства онкогенных вирусов.

Геном вируса саркомы рауса представлен РНК. Развитие методов анализа нуклеиновых кислот привело к появлению техники гибридизации ( http://medbiol.ru/medbiol/har/0019438a.htm ).

Появилась возможность искать аналоги вирусных онкогенов в геномах других организмов. Оказалось, что они встречаются достаточно часто. В геноме человека присутствуют гомологи всех вирусных онкогенов. Дальнейшие исследования показали, что эти гомологи контролируют важнейшие этапы жизни клетки, такие как пролиферация, дифференцировка, клеточный цикл и др. В клетках человека присутствуют десятки онкогенов, не все из которых связаны с вирусными онкогенами. Безусловным достижением стало открытие факта активации онкогенов в опухолях. Оказалось также, что вирусные онкогены не являются точными копиями клеточных онкогенов. Они несут многочисленные мутации, в том числе и довольно протяженные хромосомные перестройки. Именно эти изменения определяют трансформирующую способность вирусных онкогенов.

Таким образом, в результате разработки метода гибридизации нуклеиновых кислот было открыто, что все вирусные онкогены имеют гомологи в составе генома человека. Они ответственны за пролиферацию, дифференцировку, контроль клеточного цикла.

Доказательство определяющей роли мутагенеза в формировании онкогенности стало важной вехой мутационной теории рака. Именно эти представления послужили основой открытия антионкогенов. В 80-е годы XX века было установлено, что практически каждая опухоль, кроме мутаций в онкогенах, содержит множественные мутации в так называемых антионкогенах. Эти мутации могут быть как точковыми, так и делеционной природы. Предполагается, что инактивирующие мутации в генах супрессирующих развитие опухолей встречаются гораздо чаще, чем доминантные мутации, активирующие онкогены.

Открытие протоонкогенов и генов-супрессоров послужило прямым доказательством мутационной природы рака. Было показано, что изменение их структуры и экспрессии за счет различных мутационных процессов приводит к злокачественной трансформации (Rayter et al., 1989).

Благодаря развитию молекулярной медицины в 90-х гг. было доказано, что рак относится к генетическим мультифакторным заболеваниям. Было накоплено огромное количество фактов, которые свидетельствовали о мутационной природе рака. Прежде всего, это мутагенность практически всех известных физических и химических канцерогенов (Ауэрбах, 1978).

Был осуществлен перенос трансформированного фенотипа с помощью ДНК от злокачественных клеток (спонтанно и химически трансформированных) и опухолей в нормальные (Perucho et al., 1981; Shin et al., 1979). Существование тесной взаимосвязи темпов спонтанного возникновения генных мутаций и отдельных признаков злокачественнной трансформации стало доказательством мутационного происхождения последних (Varshaver et al., 1983; Bellett et al., 1979).

К началу 90-х гг. в онкологии сложилась точка зрения, согласно которой причиной возникновения большинства опухолей считается сочетание мутаций в онкогенах и антионкогенах. Как полагает современная наука, минимум 5-9 мутаций необходимо в различных онкогенах и антионкогенах, чтобы возник трансформированный клеточный клон (Kinzler, Vogelstein, 1997). При частоте мутирования, равной 10-6-10-5, характерной для нормальных соматических клеток, злокачественная трансформация была бы практически невероятным событием. Очевидно, чаще всего подобные мутации возникают последовательно и вне зависимости друг от друга. Это предопределяет путь развития заболевания и приводит к завершению процесса начавшейся неоплазии. По всей видимости, на каком-то этапе трансформации опухолевый клон приобретает свойство геномной нестабильности, т.е. способность к ускоренному мутагенезу. При этом с каждой новой мутацией происходит как бы последовательное “клонирование” трансформированных клеток с наращиванием потенциала их канцерогенности.

Проверка достаточно логичного предположения о том, что на каком-то этапе трансформации опухолевый клон приобретает гипермутабильный фенотип, стала одним из основных направлений молекулярной генетики рака в 90-е годы прошлого века. Исследования подтвердили существование генетической нестабильности опухолей – этот феномен продолжает интенсивно изучаться и в настоящее время.

Таким образом, во многом благодаря успехам генетики, молекулярная онкология вошла в XXI век вооруженная достаточно четкими представлениями о патогенезе новообразований. Молекулярно-генетические изменения, ведущие к развитию неоплазм, сводятся к трем последовательно реализующимся компонентам: 1) активация онкогенов; 2) инактивация опухолевых супрессоров; 3) развитие геномной нестабильности. Такое развитие событий определяет характерное для опухолей разнообразие генетических повреждений.

Семейные случаи рака

В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в одной клетке спонтанно, под влиянием факторов внешней среды. Дальнейшее бесконтрольное деление этой клетки приводит к возникновению раковой опухоли. Случаи такого рака называются спорадическими, они не связаны с наследственностью. Спорадические формы рака встречаются с существенно большей частотой.

Известно, что некоторые формы злокачественных опухолей могут изредка возникать у нескольких членов одной семьи. Это касается и раковых опухолей плотных тканей и опухолевых заболеваний кроветворной системы. Когда измененные хромосомы унаследованы при рождении и присутствуют в каждой клетке тела человека, такая форма рака называется наследственной.

Семейная форма рака обнаруживается у членов одной семьи и вероятность возникновения заболевания у здоровых членов семьи в несколько раз выше, чем в случае спорадического рака. Заболевание показывает четкую наследственную картину.

Заранее узнать, кто из родственников – носитель мутантных генов, невозможно, – только половина родственников являются носителями мутаций того или иного гена. Все члены таких семей составляют группу повышенного риска. Ранее “семейную онкологию” связывали с многочисленными факторами, включающими канцерогены, ионизирующее облучение, экологические воздействия или вирусы, вызывающими опухоли. Однако научно-экспериментального подтверждения теории, связанные с этими факторами, не взирая на длительное и кропотливое обследование членов таких семей, не получили.

Достижения молекулярной биологии привели к открытию наследственных генетических дефектов, которые приводят к развитию рака.

К наследственным опухолевым синдромам относятся те заболевания, которые характеризуются 80-100% риском появления новообразований. К характерным особенностям наследственных злокачественных опухолей относится вероятность их возникновения в раннем периоде онтогенетического развития. Семейные случаи заболевания раком составляют всего лишь несколько процентов от всех пациентов онкологических клиник.

Читайте также:  Авелокс - инструкция и цена

Наследственные опухолевые синдромы можно условно отнести к двум группам. Это редкие болезни, при которых опухоли не являются главными клиническими проявлениями; и “семейные раки” с довольно высокой встречаемостью. При этом развитие опухолей в каждом случае идет одинаковым путем и обусловлено наследованием гетерозиготных инактивирующих мутаций в супрессорных генах.

К наиболее хорошо изученным редким наследственным злокачественным опухолям и наследственным синдромам относятся ретинобластома, нефробластома (опухоль Вилмса), семейный аденоматозный полипоз толстой кишки, синдром Линча и синдром Ли-Фраумени. В настоящее время они составляют менее 1% в структуре онкологической заболеваемости. К опухолям детского возраста, которые характеризуется семейным распространением, относятся ретинобластома, нефробластома (опухоль Вилмса) (Райхман, http://www.all-about-cancer-prevention.com/nas_2.html ). Широко распространен множественный полипоз толстого кишечника – в его процессе происходит постепенное злокачественное перерождение многочисленных полипов; медуллярный рак щитовидной железы. Рак молочных желез встречается среди наиболее близких родственников больной (сестер, матери, дочерей). Опухолевые синдромы молочной железы и толстой кишки составляют долю, равную 5-8 % в общем числе новообразований (Имянитов, Хансон, 2007).

Семейные случаи злокачественных заболеваний однородны по составу мутаций, повреждающих гены-супрессоры. В связи с этим они легко поддаются ранней диагностике и даже профилактическому лечению.

Каковы же механизмы передачи предрасположенности к определенному виду опухолей? Все дело в существовании рецессивных онкогенов. Если в соматической клетке поврежден один аллель подобного гена, клетка остается фенотипически нормальной. Если же произошла мутация и в материнской и в отцовской копии, клетка приобретает черты злокачественной трансформации. Что произойдет, если мутация одного из аллелей рецессивного онкогена передастся пациенту через гаметы? Все соматические клетки будут иметь лишь одну “здоровую” копию. Повреждение оставшегося интактного аллеля всего лишь в одной из миллионов клеток органа-мишени приведет к возникновению клона с потенциями к злокачественному росту.

Важно то, что если на уровне клетки подобные нарушения носят рецессивный характер, то на уровне организма наследование происходит по доминантному типу. Носительство зародышевых раковых мутаций бывает лишь гетерозиготным. По всей видимости, аналогичные гомозиготные состояния и нормальное развитие эмбриона попросту несовместимы (Имянитов и др., 1993, Имянитов, Хансон, 2007; Caldas, Ponder, 1997).

Таким образом, из вышесказанного можно вывести клинико-генетические характеристики наследственных опухолевых синдромов:

– доминантный тип наследования (гетерозиготы, то есть лица с врожденным поражением только одного из двух аллелей антионкогена, являются “больными”);

– высокая встречаемость онкологической патологии среди кровных родственников больного;

– необычно ранний возраст появления неоплазм (вполне достаточно мутации в одном аллеле антионкогена, а не в двух; в результате чего функциональная инактивация последнего у носителей происходит намного быстрее, чем у здоровых);

– множественность опухолей (т.е. вероятнее возможность того, что блокировка супрессорного гена произойдет в двух независимых клонах (Quesnel, Malkin, 1997; Caldas, Ponder, 1997; Имянитов, Хансон, 2007).

В настоящее время все основные типы семейных раков и соответствующие им мутации идентифицированы.

Таким образом, как мы уже упоминали выше, рак – заболевание с ярко выраженной наследственной компонентой. Тем не менее, это не значит, что заболеет каждый, у кого имеется онкологически больной родственник. Целый ряд генов-супрессоров опухолевого роста препятствует неконтролируемому клеточному делению, и направляет сильно поврежденные клетки на путь апоптоза – запрограммированной клеточной смерти.

Недавно было установлено, что предрасположенность к возникновению семейных раковых опухолей создается специфическими изменениями гена, расположенного в 13-й хромосоме, который имеет свойства супрессора опухолей.

Например, при некоторых видах рака наблюдается мутация в 13-й хромосоме, в которой находится ген ARLTS1, который, как предположили, участвует в супрессии роста опухолей. Calin с соавт. (2005) исследовали участок 13-й хромосомы, содержащей данный ген. Анализу подверглись 216 образцов ДНК клеток спорадических опухолей лёгких, щитовидной железы, кишечника, молочных желёз, а также кровь 109 пациентов с семейными опухолями различной локализации. Контролем служили образцы крови 475 здоровых людей или больных с заболеваниями, неопухолевой природы

Анализ образцов ДНК опухолей и клеток крови онкологических больных показал, что во всех видах злокачественных опухолей ген ARLTS1 заторможен.

Дополнительное экспериментальное исследование на животных позволило установить, что искусственное блокирование гена ARLTS1 действительно способствует активному появлению и развитию опухолей в различных тканях организма.

Таким образом, было установлено, что ген ARLTS1 в 13-й хромосоме имеет свойства супрессора опухолей. Специфические изменения в нём предрасполагают к возникновению семейных раковых опухолей.

Спорадическая форма рака также имеет генетическую компоненту, но она намного сложнее. Опухоль в этом случае развивается под воздействием не одной, а целой группы мутаций. Исследования полиморфизма генов, вовлеченных в канцерогенез, позволили выявить такие сочетания мутантных аллелей генов, которые существенно повышают риск возникновения рака. Спорадические опухоли не так просто обнаружить. Для большинства таких опухолей не найдено никакого генетического изменения, однозначно указывающего на то, что процесс злокачественного роста запущен. Генетическая сложность в этих случаях не позволяет провести раннюю диагностику, либо подобрать специфическое лечение.

Благодаря комбинационной изменчивости такие сложные генотипы распадаются уже в следующем поколении. Этим и объясняется отсутствие больных родственников у пациентов со спорадическим раком.

В случае подозрения наследственного опухолевого синдрома проводят генетическое исследование. Составляют родословные, которые помогают выявить наследственные патологию. Анализ ДНК позволяет установить, имеются ли в генотипе больного и его родственников подозреваемые мутации. Выявление и диагностика наследственных раковых болезней – весьма сложный процесс. К тому же полученная информация приносит свои положительные результаты только в том случае, когда уже имеются эффективные меры профилактики и лечения выявленных новообразований.

Анализ образцов ДНК опухолей и клеток крови онкологических больных показал, что во всех видах злокачественных опухолей ген ARLTS1 заторможен.

Почему многим женщинам стоит последовать примеру Анджелины Джоли

Рак часто наблюдается у членов одной семьи, объективно подтверждена наследственная природа некоторых злокачественных опухолей. Есть точка зрения, что наследственная предрасположенность — самая вероятная причина всех онкологических заболеваний, и только дело времени, чтобы наука точно установила, мутация какого гена за какой конкретный рак отвечает. Но уже сейчас наследственную передачу рака можно прервать.

Маргарита Аншина, гендиректор центра репродукции и генетики «Фертимед»; Дарья Хмелькова, заведующая лабораторией онкогенетики ЦГРМ Genetico

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований. Семьям, в которых имеется более одного такого случая, нужно пройти консультацию врача-генетика, чтобы понять, есть ли в семейной истории основания для подозрений на наследственный характер патологии. Особенно настораживающим признаком будет онкологическое заболевание в нескольких поколениях семьи. Одним из основных методов работы врача-генетика является составление родословных. Другая важная часть медико-генетической консультации — осмотр и опрос пациента: наследственные заболевания нередко проявляются специфическими признаками.

Принципиальным отличием наследственного рака является возможность его прогнозировать путем выявления патогенных мутаций. На первом этапе семьям, в которых имеется более одного случая развития рака, рекомендуется пройти консультацию врача-генетика, по результатам которого можно будет понять, есть ли в семейной истории основания для подозрения на наследственный характер патологии.

Если у человека возникло онкологическое заболевание, очень важно выяснить, есть ли в его роду другие случаи злокачественных новообразований.

Рак и наследственность. Наследственные формы рака

Современная наука считает, что в основном онкологические опухоли являются результатом предраковых состояний органов, спровоцированных различными заболеваниями и негативными внешними факторами. Может ли передаваться рак по наследству – актуальный вопрос на сегодняшний день, который особенно волнует людей, имеющих онкобольных среди родственников.

По статистике почти 10 % раковых заболеваний имеют наследственную этиологию. Считается, что сбой генетической системы в организме является основой перерождения нормальных клеток в злокачественные опухоли. Наследственность рака на сегодняшний день не вызывает сомнений, медики установили гены, которые отвечают за неправильное деление клетки и развитие злокачественного процесса.

Считается, что сбой генетической системы в организме является основой перерождения нормальных клеток в злокачественные опухоли.

Новое в лечении рака: как генетические тесты меняют прогнозы пациентов

Носителям мы рекомендуем специальную программу наблюдения и профилактические мероприятия для снижения риска онкологических заболеваний, а также обсуждаем с ними вопросы сохранения репродуктивной функции.

«Ген Джоли»

Анджелина Джоли – не просто голливудская звезда, но и настоящий б­оец! Мать и тётя актрисы в относительно молодом возрасте погибли от так называемого наследственного опухолевого синдрома. И Анджелина со свойственной ей решительностью превентивно (то есть заранее) удалила себе молочные железы и яичники (органы – мишени для наследственного рака, высокий риск которого обнаружил её генетический анализ). Первой из публичных личностей она открыто призналась, что сделала операцию, чтобы спастись от ещё несуществующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы. Личный риск Джоли, по подсчётам врачей, составлял 87%. Так она создала важный прецедент, который наверняка поможет сохранить жизнь многим женщинам во всём мире!

Если обычной клетке для превращения в раковую необходимо накопить 5 6 значимых мутаций, то при наследственном генном дефекте достаточно 4 5.

Статистика раковых заболеваний

Сейчас онкозаболевания стоят на одном из первых мест в мире в списке смертельных болезней. По данным статистики 2012 года злокачественные опухоли были обнаружены у 14 миллионов людей (в том числе 480 тысяч жителей России), а для 8,2 миллионов (из которых 288 тысяч наших соотечественников) это заболевание стало смертельным. В 2014 году 287 тысяч больных в России прошли курс лечения, из которых 53% подверглись хирургическому вмешательству.

По данным oncology.ru, наиболее подверженными онкозаболеванию областями организма становятся кожа (14% от всех заболевших в России в 2013 году), молочная железа (11,4%), дыхательная система (10,5%), желудок (7%). Причем мужчины наиболее подвержены раку легких, предстательной железы и кожи, а женщинам, прежде всего, стоит опасаться рака молочной железы, кожи и матки.

Стоит также отметить, что достигая 60-летнего возраста, люди «перешагивают» тот рубеж, когда вероятность заболеть раком существенно увеличивается. Этот факт связывают с возрастными мутациями в ДНК и различными нарушениями функции обновления клеток.

алкоголь полость рта, глотки, гортань, пищевод ;.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ПРИ РАКЕ

Р ак и наследственность, эта тема волнует многих людей, знающих об онкологических заболеваниях у кого-то из своих родственников. Современные научные исследования выяснили, что большинство онкологических заболеваний не относится к наследственному раку, а чаще всего является результатом перехода в него предраковых заболеваний.
Генетически передается лишь наследственная предрасположенность к раку.

О днако существуют и наследственные виды рака. По различным данным от 7% до 10% случаев злокачественных опухолей обусловлены наследственностью.
К наиболее часто встречающимся наследственным формам рака относятся: рак молочной железы, рак яичников, рак легкого, рак желудка, рак толстого кишечника,
меланома, острая лейкемия ( см. ↓ ) . К этой же категории рака, но с меньшей степенью наследования, относят нейробластомы, опухоли эндокринных желез, рак почек ( см. ↓ ) .

В ажнейшую роль, как в процессе появления предраковых заболеваний, так и в процессе реализации наследственных форм рака, играет комплекс врожденных морфологических, психологических и функциональных особенности человека, носящий название “биологическая конституция”.
К онституция человека выражается в определенных формах его телосложения, цвете глаз, кожи и волос, психоэмоциональной организации и характерных реакциях организма на различного рода воздействия. При этом в любой конституции имеются свои “слабые звенья“, проявляющиеся в повышенной ранимости тех или иных тканей и готовности их к определенным типам патологических изменений – “диатезы“.
Различным видам диатеза всегда сопутствуют врожденные слабости тех или иных органов.
Эти три генетические составляющие: конституция , диатез и органная слабость определяют наследственную предрасположенность к онкологическим заболеваниям.

О пределение индивидуальной конституции, разновидности диатеза и имеющейся при этом врожденной органной слабости (т.е. вероятных органов-мишеней на фоне существующей наследственной отягощенности по раку), становится возможным при помощи биологического высокочувствительного метода обследования по радужным оболочкам глаз .

Наследственный характер заболевания определяется на основании выявления случаев рака желудка у нескольких членов одной семьи.

Генетические факторы возникновения рака

Анализ на наличие мутаций в гене BRCA1 и BRCA2 можно выполнить при исследовании гистологического материала или крови пациента.

Генетическая предрасположенность к онкологии

Существует два сценария возникновения мутаций, вызывающих онкологические заболевания: ненаследственный и наследственный. Ненаследственные мутации появляются в изначально здоровых клетках. Они возникают под воздействием внешних канцерогенных факторов, например, курения или ультрафиолетового излучения. В основном рак развивается у людей в зрелом возрасте: процесс возникновения и накопления мутаций может занимать не один десяток лет.

Читайте также:  Как сделать безопасной перевозку малыша в автомобиле

Однако, в 5-10% случаев предопределяющую роль играет наследственность. Происходит это в том случае, когда одна из онкогенных мутаций появилась в половой клетке, которой посчастливилось стать человеком. При этом каждая из примерно 40*1012 клеток организма этого человека также будет содержать начальную мутацию. Следовательно, каждой клетке нужно будет накопить меньше мутаций, чтобы стать раковой.

Повышенный риск развития рака передается из поколения в поколение и называется наследственным опухолевым синдромом. Встречается данный синдром довольно часто – примерно у 2-4% населения.

Несмотря на то, что основную массу онкологических заболеваний вызывают случайные мутации, наследственному фактору также необходимо уделять серьезное внимание. Зная об имеющихся унаследованных мутациях, можно предотвратить развитие конкретного заболевания.

Предрасположенность к раку наследуется как Менделевский доминантный признак, иными словами, как обычный ген с различной частотой возникновения. При этом вероятность возникновения в раннем возрасте у наследственных форм выше, чем у спорадических.

Определение мутации в гене BRaf.

Генетическое заболевание препятствует развитию рака

Это партнерский материал, подготовленный при поддержке yRisk

Понятие наследственной предрасположенности к различным патологиям широко известно. На сегодняшний день наследственная предрасположенность особенно интересна в контексте формирования опухолей наследственного типа. Зная о наличии такой предрасположенности, можно реализовывать возможности предиктивной медицины и не допустить развития опухоли у пациента в группе риска. Что такое наследственные опухолевые синдромы и как наиболее эффективно диагностировать их в нашей стране, расскажем в этой статье.

По условиям возникновения все виды злокачественных новообразований можно разделить на спорадические и наследственные. Случаи спорадических опухолей составляют подавляющее число во всемирной популяции. По различным данным, от 5 до 10 % составляют случаи наследственных новообразований или наследственные опухолевые синдромы.

Наследственный опухолевый синдром — это состояние, связанное с формированием опухоли в результате наследования мутаций в генах, ассоциированных с онкогенезом. Мутировавшие гены чаще играют контролирующую роль и ответственны за течение клеточного цикла или репарацию ДНК. При этом, в отличие от спорадических опухолей, при наследственных опухолевых синдромах мутации обнаруживаются в генах клеток всего организма с момента формирования зиготы. Опухоль при наследственном синдроме развивается в более раннем возрасте (на 10–15 лет раньше спорадических опухолей), когда наследственный дефект репарации ДНК или течения клеточного цикла будет сочетаться с накопившимися за жизнь соматическими мутациями . Необходимо учитывать, что понятие наследственных новообразований не тождественно понятию семейных опухолей. В первом случае опухоль имеет известную молекулярно-генетическую причину, семейные же опухоли могут ей не обладать, но демонстрировать высокую частоту встречаемости в одной семейной линии.

Широкое распространение наследственных опухолевых синдромов связано прежде всего с постоянным накоплением генетических мутаций в популяции. Большинство опухолей наследственного типа можно рассматривать как патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Носительство мутаций не влияет на фертильность, что позволяет мутациям широко распространяться в популяции.

Еще одной особенностью наследственных опухолевых синдромов является более частое возникновение первично-множественных новообразований.Так, у женщин билатеральные опухоли молочных желез чаще развиваются именно в контексте наследственного рака молочной железы и яичников. По сравнению с опухолями спорадического типа, лечение наследственных опухолевых синдромов носит более длительный характер и требует больших усилий со стороны онкологов.

Одним из наиболее распространенных наследственных опухолевых синдромов является синдром Линча, или наследственный колоректальный рак без полипоза. Частота встречаемости такого синдрома в общей популяции составляет 1:500, а пенетрантность патологии — до 80 %. Согласно Амстердамским критериям II, подозревать у пациента синдром Линча можно по совокупности признаков:

— наличие как минимум трех членов семьи с гистологически подтвержденным колоректальным раком или раком эндометрия, тонкой кишки, мочеточника или лоханки почки, при этом один из членов семьи является родственником первого порядка для двух других;

— исключен семейный аденоматозный полипоз;

— заболевание имеется у представителей как минимум двух последующих поколений;

— как минимум у одного члена семьи заболевание было диагностировано в возрасте до 50 лет.

В нашей стране большое значение имеет высокая распространенность наследственного рака молочной железы и яичников. Среди всех случаев рака молочной железы наследственные составляют 5–10 %, среди случаев рака яичников — 10–15 %. Критерии, определяющие подозрение на наследственный рак молочной железы и яичников, не являются общепринятыми и варьируют в разных странах. Так, критериями NCCN (Национальной онкологической сети США) являются:

— рак молочной железы в возрасте до 50 лет;

— трижды негативный рак молочной железы в возрасте до 60 лет;

— рак яичников или рак поджелудочной железы в любом возрасте;

— рак молочной железы в любом возрасте при наличии в семье случаев рака молочной железы, рака яичников, рака простаты или рака поджелудочной железы;

— рак молочной железы в любом возрасте при наличии еврейских корней в родословной.

Диагностика наследственного опухолевого синдрома у пациентов с уже имеющейся патологией имеет высокую значимость для подбора средств таргетной терапии. Так, например, при выявлении дефектов BRCA1 и BRCA2 возможно назначение препарата Линпарза (олапариб) — ингибитора белка PARP, ответственного за репарацию ДНК.

Наследственным опухолевым синдромом с наиболее широким спектром возможных новообразований является синдром Ли-Фраумени. Этот синдром характеризуется высоким риском формирования злокачественных новообразований в детском и подростковом возрасте. Часто обнаруживаются опухоли молочной железы, головного мозга, надпочечников, лейкозы и другие новообразования. Синдром Ли-Фраумени связан с мутацией в гене TP53. Белок, экспрессируемый им, играет центральную роль в регуляции клеточного цикла. По этой причине синдром Ли-Фраумени ассоциирован с повышением риска возникновения большого количества различных новообразований.

Рисунок 1. Характеристика основных наследственных опухолевых синдромов.

При подозрении на наследственный опухолевый синдром показано проведение генетического тестирования. Среди возможных методов определения генных мутаций одним из простых и наименее затратных является полимеразная цепная реакция (ПЦР). ПЦР подразумевает амплификацию, то есть образование дополнительных копий участков нуклеиновых кислот, в том числе мутировавших, что и используется в формате генетических тестирований. Метод ПЦР позволяет выявить определенный набор — «панель» — мутаций в исследуемых генах. Низкая чувствительность метода для российских пациенток с подозрением на наследственный рак молочной железы и яичников определяется тем, что ПЦР-панель на 8 мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, используемая в России, позволяет выявить лишь половину пациенток с мутациями в этих генах. Остальные пациентки получают отрицательные результаты.

В настоящее время все более широкое распространение в диагностике наследственных опухолевых синдромов получают методы секвенирования. Секвенирование — это процесс определения нуклеотидных последовательностей ДНК и РНК. Методы секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS) — это целая группа технологий определения нуклеотидных последовательностей ДНК и РНК как в формате отдельных участков генов, так и в объеме целого генома. Определение генетических мутаций методом NGS высокоэффективно: метод позволяет обрабатывать большие объемы данных за короткое время, выявлять и анализировать весь спектр имеющихся мутаций, что снижает число индивидуальных ошибок, связанных с особенностями генома пациента.

В нашей стране генетические исследования методом секвенирования нового поколения проводятся в крупных федеральных центрах, куда можно попасть по направлению врача-онколога. Кроме того, на сегодняшний день любой желающий при подозрении на наследственный опухолевый синдром может пройти генетическое тестирование методом NGS в лаборатории yRisk. Компания работает с использованием современных платформ секвенирования, позволяющих выявлять мутации, ассоциированные с наследственными опухолевыми синдромами. Чувствительность такого анализа значительно превышает данные ПЦР.

Положительный результат исследования не означает наличие у пациента опухоли на данный момент. Обнаружение опухоль-ассоциированных мутаций позволяет включать пациентов в группы риска и регулярно проводить диспансеризацию внутри этих групп. Профилактические мероприятия среди групп пациентов с наследственными опухолевыми синдромами дают возможность предотвратить появление опухоли в раннем возрасте и развитие первично-множественных опухолей, что крайне важно для сохранения высокого качества жизни. Как уже было сказано, генетическое тестирование методом NGS показано и пациентам, уже имеющим опухоль, для подбора наиболее эффективных средств таргетной терапии.

Выявление носительства опухоль-ассоциированных мутаций также позволяет планировать профилактические операции, проведение которых предотвращает развитие опухоли в дальнейшем. Так, при наследственном раке молочной железы и яичников высок превентивный эффект профилактической подкожной мастэктомии. Сохранить качество жизни после этой операции позволяет последующее эндопротезирование молочных желез. Женщинам старше 40 лет с такими мутациями рекомендуется профилактическая овариоэктомия. Профилактические операции рекомендованы и при некоторых других наследственных синдромах.

Диагностика наследственных опухолевых синдромов в современном мире имеет особую значимость. К сожалению, пока не был создан метод, позволяющий эффективно предотвращать развитие спорадических опухолей. Выявление же групп людей с наследственной предрасположенностью позволяет существенно снизить частоту злокачественных новообразований, а в конечном итоге — спасти жизнь не одной тысяче пациентов.

Источники

Parkes A., Arun B. K., Litton J. K. Systemic treatment strategies for patients with hereditary breast cancer syndromes //The oncologist. – 2017. – Т. 22. – №. 6. – С. 655.

Mork M. E. et al. High prevalence of hereditary cancer syndromes in adolescents and young adults with colorectal cancer //Journal of Clinical Oncology. – 2015. – Т. 33. – №. 31. – С. 3544.

Соколенко А. П., Иевлева А. Г., Митюшкина Н. В., Суспицын Е. Н., Преображенская Е. В., Кулигина Е. Ш., Воскресенский Д. А., Лобейко О. С., Крылова Н. Ю., Городнова Т. В., Буслов К. Г., Бит-сава Е. М., Долматов Г. Д., Порханова Н. В., Поляков И. C., Абышева С. Н., Катанугина А. С., Бахолдин Д. В., Янус Г. А., Того А. В., Моисеенко В. М., Максимов С. Я., Семиглазов В. Ф., Имянитов Е. Н. Синдром наследственного рака молочной железы и яичников в Российской Федерации // Acta Naturae (русскоязычная версия). 2010. №4. URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-nasledstvennogo-raka-molochnoy-zhelezy-i-yaichnikov-v-rossiyskoy-federatsii (дата обращения: 10.02.2019).

Rahner N., Steinke V. Hereditary cancer syndromes //Deutsches Ärzteblatt International. – 2008. – Т. 105. – №. 41. – С. 706.

К сожалению, пока не был создан метод, позволяющий эффективно предотвращать развитие спорадических опухолей.

Рак – это наследственное заболевание?

Передается ли рак по наследству? Этот вопрос волнует многих людей, в семейном анамнезе которых встречались случаи онкологических заболеваний. Рак — генетическая болезнь и все без исключения ее формы возникают в результате мутации в ДНК клетки. Некоторые имеют наследственную этиологию. Но важно понимать, что из поколения в поколение может передаваться лишь предрасположенность к определенным типам данного заболевания. В таких случаях риск развития болезни повышается, но это не значит, что патология обязательно возникнет. Какие факторы могут запустить этот механизм? Кто находится в группе риска?

Существуют два типа изменений ДНК: мутации зародышевой линии (изменения, которые передаются по наследству от родителей к детям) и соматические изменения, которые называют также приобретенными мутациями. Последние могут появляться в результате естественного старения или воздействия вредных факторов на организм. В целом, онкологические заболевания сейчас встречаются достаточно часто, и наличие патологии у кровного родственника, скорее всего, случайность, не связанная с наследственной мутацией.

Вы находитесь в группе повышенного риска, если:

  • имеет место факт семейного накопления, то есть три и более случаев одного типа рака у нескольких кровных родственников одной линии;
  • возникновение карциномы у родственников первой линии (у мамы, брата, сестры) при отсутствии внешних раздражителей. Например, развитие рака груди у мужчины;
  • «молодой» рак у кровных родственников в возрасте до 50 лет;
  • сочетание сразу нескольких типов онкологического заболевания у одного родственника. Например, рак яичников и груди.

В целом, онкологические заболевания сейчас встречаются достаточно часто, и наличие патологии у кровного родственника, скорее всего, случайность, не связанная с наследственной мутацией.

Добавить комментарий